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おはようございマス。

タンデムマススクリーニングってご存知ですか?

現在、新生児マススクリーニングでは6疾患が対象となっています。
フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、クレチン症。

これに加えて有機酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症・アミノ酸代謝異常症など約20種類のスクリーニングが可能となるのがタンデムマス法らしいです。
昨晩のニュースで特集していました。湘南乃風のメンバーの方が実際島根大学医学部を訪れている映像がありました。アーティストがこういう活動するのが珍しくてしばらく見入ってしまいました。

現在研究中であり、エビデンスがそろっているわけではないみたいですが、
もしこれで有用性が証明されたら将来的には全国的に行われるようになるんでしょうか。
現在はまだ5箇所とのこと。

先天代謝異常でも、予防・治療が有効なものがあるんですね。
しかしその約20種類の疾患があまりメジャーでないものばかりな印象です。
単に勉強不足なんでしょうか。
でもまぁ、とはいえ、確実に救われる人が増えることになるのでしょう。

これからの研究に注目ということでありマス。
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